（通訊員 劉小磊）近日，趙書(shu) 紅教授團隊在Nature子刊《Communications Biology》雜誌上在線發表了題為(wei) “A gene prioritization method based on a swine multi-omics knowledgebase and a deep learning model”的研究成果。本研究發布了國際上首個(ge) 豬整合組學知識庫ISwine，創建了一個(ge) 基於(yu) 卷積神經網絡模型和多組學信息的候選基因評分推薦係統，打通了從(cong) GWAS結果的顯著標記到候選基因推薦的“最後一公裏”。

單一組學的分析（如GWAS）往往止步於(yu) 標記和表型間的“相關(guan) ”，難以揭示“因果”，中心法則告訴我們(men) 遺傳(chuan) 信息從(cong) DNA轉錄到RNA，再翻譯生成各種蛋白質，行使特定的生物功能，一個(ge) 完整的生物過程需要多個(ge) 組學的參與(yu) 。近年來，豬的多組學信息呈超指數型增長，如何解讀海量異質性的多組學數據，整合來自不同研究的多組學信息來解析遺傳(chuan) 變異與(yu) 重要經濟性狀間的關(guan) 係麵臨(lin) 著極大的挑戰。

為(wei) 解決(jue) 上述問題，團隊收集了公共數據庫中近乎所有的豬基因組數據、轉錄組數據以及性狀相關(guan) 的文獻組數據。通過清洗、分析、以及結構化等過程，將這些數據以基因組變異數據庫、基因表達數據庫以及QTX數據庫的形式收錄到ISwine中。其中基因表達數據庫是豬中第一個(ge) 基於(yu) 轉錄組數據的表達譜數據庫，基因變異數據庫是豬中最大的變異信息數據庫， NCBI在2018年停止了對豬dbSNP數據庫的更新，ISwine將為(wei) 豬遺傳(chuan) 育種研究人員提供豐(feng) 富的基因組變異信息和完備的單倍型信息。另外，ISwine根據不同組學特點提供了用戶界麵友好的瀏覽、檢索、可視化、交互和下載模塊，用戶可以節約大量的分析時間和費用，方便快捷的利用這些海量的組學信息，例如直接輸入GWAS結果或候選基因列表，ISwine會(hui) 基於(yu) 卷積神經網絡模型和多組學信息針對目標性狀推薦“高分”候選基因。該策略可拓展應用到其他物種，為(wei) 多組學信息在遺傳(chuan) 和育種中的應用提供了新思路。

我校和武漢理工大學計算機科學與(yu) 技術學院聯合培養(yang) 的博士後付玉華為(wei) 論文第一作者。我校趙書(shu) 紅教授、劉小磊副教授和武漢理工大學袁曉輝教授為(wei) 文章共同通訊作者，上述研究工作得到了國家自然科學基金等項目的資助。

ISwine知識庫：

ISwine使用示例：https://iswine.iomics.pro/pig-iqgs/commonView?viewName=Tutorial

原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s42003-020-01233-4